Diagnóstico Pré-Natal

O diagnóstico pré-natal permite, durante a gravidez, saber se o feto é ou não acometido pela Síndroma de Down. Aconselha-se o diagnóstico pré-natal em casos de:

1. Idade materna acima de 35 anos.
2. Filho anterior com Síndroma de Down.
3. Um dos pais portador de translocação cromossómica envolvendo o cromossoma 21.
4. Malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som.
5. Testes de triagem pré-natal alterados.

Os três métodos de diagnóstico pré-natal utilizados são os seguintes:

1. Colheita de vilosidades coriónicas (após 9 semanas de gravidez).
2. Amniocentese (após 14 semanas de gravidez).
3. Cordocentese (após 18 semanas de gravidez).

TESTES DE TRIAGEM - SCREENING PRÉ-NATAL

São testes não invasivos que permitem suspeitar que de determinada gravidez, não incluída nas indicações de diagnóstico pré-natal, possa resultar um recém-nascido com Síndroma de Down.
Os mais utilizados são as dosagens de alfa-fetoproteina, estriol não conjugado e gonadotrofina coriónica no soro materno, denominado tri-teste, e a medida da translucência nucal.
Estes testes não são ainda utilizados rotineiramente, mas alguns centros e serviços já os introduziram. Caso haja interesse em realizá-los, recomendamos que sejam procurados geneticistas e obstetras com formação em medicina fetal.
É importante lembrar que um teste de triagem alterado não significa diagnóstico de Síndroma de Down no feto, sendo apenas marcadores de risco.