Diagnóstico Pós-Natal

O diagnóstico da Síndroma de Down é estabelecido com base numa série de sinais e sintomas, sendo posteriormente confirmado pelo estudo cromossómico (cariótipo).

É importante destacar os seguintes aspectos:

1. Geralmente o paciente com Síndroma de Down apresenta diversas características peculiares, embora possa também apresentar poucas delas.

2. Nenhuma delas é essencial e/ou suficiente para o diagnóstico.

3. Apesar de existirem mais de 50 sintomas inerentes à Síndroma de Down, é muito raro encontrar uma pessoa que manifeste todas as alterações fenotípicas possíveis.

Salienta-se que as características mais frequentes e úteis ao diagnóstico no período neonatal são as seguintes:

1. Hipotonia muscular

2. Ausência de reflexos

3. Hipersensibilidade articular
4. Problemas pulmonares, cardiovasculares e gastrointestinais
5. Desordem neurológica
6. Instabilidade atlantoaxial (desalinhamento das duas primeiras vértebras do pescoço)

7. Excesso de pele no pescoço

8. Face de perfil achatado

9. Fendas palpebrais inclinadas para cima

10. Orelhas pequenas e/ou anómalas
11. Língua em protusão

12. Clinodactilia
13. Afastamento entre o primeiro e segundo dedos do pé, às vezes com uma prega vertical entre eles

14. Manchas de Brushfield (manchas na íris)

Apresentando uma estatura inferior à média, bem como um desenvolvimento físico e intelectual mais lento, é também frequente que os portadores de Síndroma de Down manifestem alterações ao nível da fala e , ainda, problemas auditivos e visuais (estrabismo e miopia).

As crianças com Síndrome de Down, muitas vezes, são propensas à obesidade com o passar dos anos. Para além das implicações sociais, este aumento de peso ameaça a saúde e longevidade destas pessoas. Uma dieta controlada e um programa de exercícios podem ser uma solução para alguns dos indivíduos com este problema.

Entrevista com um médico do Hospital Amadora Sintra